Cerca de 25 milhões de anos atrás, um ancestral comum de seres humanos e macacos se diferenciou geneticamente e perdeu a cauda. A mutação genética responsável por essa notável mudança na fisiologia foi identificada recentemente.
Pesquisadores identificaram uma mutação única no DNA associada à perda da cauda em nossos antepassados. Essa alteração está localizada no gene TBXT, conhecido por influenciar o comprimento da cauda em animais que a possuem.
Ao longo de milhões de anos, mudanças no DNA possibilitaram a evolução dos animais, algumas envolvendo simples alterações na estrutura do DNA, enquanto outras são mais complexas.
Os chamados elementos Alu são sequências repetitivas de DNA presentes apenas em primatas, capazes de gerar pedaços de RNA, uma molécula relacionada ao DNA.
Esses elementos podem ser convertidos novamente em DNA e se inserir aleatoriamente no genoma, alterando a função de um gene.
O estudo revelou dois elementos Alu no gene TBXT presentes em grandes símios, mas não em macacos, localizados nos íntrons, partes do DNA historicamente consideradas sem função.
Contrariando essa suposição, quando as células utilizam o gene TBXT para gerar RNA, as sequências repetitivas Alu se ligam entre si, removendo um éxon inteiro do RNA, o que altera a sequência final e a estrutura da proteína resultante.
Esse fenômeno, conhecido como “splicing alternativo”, foi demonstrado pela primeira vez como resultado de elementos Alu.
Os pesquisadores confirmaram que as mesmas sequências Alu estão presentes no gene TBXT das células humanas, levando à remoção do mesmo éxon.
A descoberta revelou que a molécula de RNA relacionada pode ser cortada de várias maneiras, gerando múltiplas proteínas do mesmo gene, uma característica complexa da fisiologia humana.
Em experimentos com ratos, a inserção desses elementos Alu levou à perda da cauda. Curiosamente, a ausência de cauda nos ratos resultou em uma maior prevalência de espinha bífida, um defeito congênito que afeta o tubo neural.
Essa descoberta de splicing alternativo provocado por elementos Alu pode ter implicações significativas para a análise genômica futura, influenciando diversos campos da pesquisa genética.
