Os cientistas finalmente terminaram de mapear o genoma humano, mais de duas décadas após a conclusão do primeiro rascunho, anunciaram os pesquisadores na quinta-feira. Cerca de 8% do material genético era impossível de decifrar com a tecnologia anterior.
Completar as peças finais é como adicionar o continente africano a um mapa do globo que não o possuía, disse Michael Schatz, que participou da pesquisa e é professor de ciência da computação e biologia na Universidade Johns Hopkins. A informação é do USA Today.
Mesmo perdendo esses 8%, os cientistas conseguiram entender a essência da história da genética humana, disse Jonas Korlach, diretor científico da Pacific Biosciences, a empresa cuja tecnologia foi usada para preencher as lacunas.
Se a genética fosse uma história de detetive, “precisamente as páginas onde você descobriria quem é o assassino estavam faltando”, disse ele.
Várias equipes de pesquisadores americanos publicaram seis artigos na revista Science na quinta-feira que preenchem as lacunas em um único genoma humano, comparam essas áreas com alguns de nossos parentes símios mais próximos e começam a explicar o papel dessas peças recém-descritas.
Levarão anos até que haja uma recompensa concreta para essas informações adicionais, disseram os pesquisadores, mas os bits anteriormente perdidos podem oferecer insights sobre o desenvolvimento humano, envelhecimento e doenças como câncer, bem como a diversidade humana, evolução e padrões de migração na pré-história.
“De certa forma, essas publicações podem ser consideradas a tão esperada cerimônia de encerramento” do Projeto Genoma Humano, que começou em 1985, disse o Dr. Eric Green, diretor do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano dos Institutos Nacionais de Saúde.
Ele e vários cientistas envolvidos na pesquisa do consórcio Telomere-to-Telomere fizeram uma ligação com a mídia várias horas antes dos artigos serem publicados.
Mapear esse material genético deve ajudar a explicar como os humanos se adaptaram e sobreviveram a infecções e pragas, como nossos corpos eliminam toxinas, como os indivíduos respondem de maneira diferente às drogas, o que torna o cérebro distintamente humano e o que torna cada um de nós distinto, disse Evan Eichler, geneticista. na Escola de Medicina da Universidade de Washington, que ajudou a liderar a pesquisa.
“Em princípio, isso nos permitirá entender melhor como nos formamos como um organismo individual e como variamos, não apenas entre outros humanos, mas entre outras espécies”, disse Eichler, que esperava há décadas preencher as lacunas. “Para mim, é como um sonho tornado realidade.”
Os mapas anteriores, disse ele, estavam faltando capítulos inteiros do livro da vida. Agora, “podemos ler o livro continuamente quase sem erros”, disse ele, “podemos ir da página 1 ao capítulo final”.
O DNA, o modelo da vida, consiste em quatro pares de bases de nucleotídeos, simplificados como as letras A, C, T e G. O genoma de um indivíduo é o conjunto completo dessas sequências.
No mapa inicial, os pesquisadores descobriram que havia cerca de 3 bilhões desses pares de letras no genoma humano. Faltavam seções de cinco cromossomos, principalmente áreas que continham muitas letras genéticas repetidas.
Da forma como a tecnologia de mapeamento anterior funcionava, os pesquisadores sequenciavam pequenos bits e depois os sobrepunham – como montar um livro a partir de fragmentos de frases.
No Projeto Genoma Humano original, os pesquisadores podiam mapear cerca de 500 pares de letras de cada vez. A tecnologia mais recente, liderada pela PacBio, pode ler até cerca de 100.000 pares e detectar repetições.
Ler essas peças mais longas, disse Korlach, permite que os cientistas “escutem o que acontece na natureza”.
Funções críticas são controladas por essas repetições, observou Eichler, incluindo genes que permitiram que o cérebro humano se tornasse maior com mais dobras. As repetições estão envolvidas na produção de ribossomos, as fábricas que permitem que as células produzam proteínas, transformando o código genético em ação.
As repetições desempenham um papel nos centrossomos, a área comprimida no meio dos cromossomos que está envolvida na cópia precisa do material genético, à medida que uma célula se divide em duas.
Problemas com esse processo estão implicados em doenças como a síndrome de Down, uma condição genética na qual as crianças nascem com um cromossomo extra, levando a desafios intelectuais e físicos e a uma vida útil mais curta.
Sequências repetidas diferem entre as espécies, disse Korlach. Nas chamadas vespas assassinas, por exemplo, 30% a 40% do genoma é composto de repetições, enquanto as borboletas quase não têm repetições.
Ainda há muito a ser explicado sobre seu papel.
“Estamos mais empolgados com o que não sabemos e com a oportunidade de descoberta”, disse Karen Miga, co-presidente da equipe de pesquisa e diretora associada do Instituto de Genômica da UCSC na Universidade da Califórnia, em Santa Cruz.
O desenvolvimento desse genoma único levou cerca de quatro anos e custou vários milhões de dólares, disse Adam Phillippy, copresidente do consórcio que conduziu o trabalho e chefe da Seção de Informática do Genoma do NHGRI.
Ele espera que dentro de um ano tenha uma versão mais completa e mapeie muito mais genomas humanos, para que os cientistas possam explorar a diversidade humana.
Não está claro se a variação humana revelada pelo trabalho causa doenças, mas “o fato de que existe uma classe inteira de variação que nunca foi vista antes é extremamente emocionante para mim”, disse Schatz.
George Church, geneticista da Universidade de Harvard que não esteve envolvido no novo trabalho, descreveu-o como uma grande conquista científica.
“É um grande marco que deve ser comemorado”, disse ele.
Mas, ele acrescentou, “provavelmente não saberemos todas as grandes coisas que vêm dele por um tempo”, da mesma forma que levou décadas para ver os benefícios médicos do mapa original. “Não devemos esperar milagres.”
O custo do mapeamento do genoma humano caiu para menos de US$ 1.000 e, em alguns casos, para US$ 300, permitindo que ele seja usado em cuidados médicos. Embora seja cedo, o genoma humano é usado rotineiramente para determinar o tratamento do câncer, reações a certos medicamentos e identificação de doenças genéticas hereditárias.
Phillippy espera que dentro de uma década, médicos e pacientes tenham acesso regular ao seu genoma completo – incluindo as lacunas recentemente preenchidas – por menos de US$ 1.000, para que possa fornecer mais benefícios de rotina nos cuidados médicos.
“Este é um marco nesse caminho”, disse Church. “Vamos comemorar várias vezes” antes que isso se torne realidade, disse ele.
