Desde o início da humanidade, as doenças têm representado inúmeros desafios. Algumas são transmitidas hereditariamente, outras surgem de mutações genéticas aleatórias e muitas evoluem a partir de microrganismos que habitam nossos corpos.
Certas doenças ocorrem regularmente nas populações humanas, podendo atingir níveis epidêmicos ao se espalharem por grandes áreas. Outras são muito menos frequentes, sendo classificadas como doenças raras ou órfãs. Uma doença rara é aquela que afeta menos de 200 mil pessoas em um país, embora a definição exata varie entre os países. No mundo, existem milhares dessas condições, e elas impactam milhões de pessoas diariamente.
As doenças mais raras do mundo
Identificar as doenças mais raras do mundo não é tarefa simples. Será que conhecemos todas, dado que ocorrem tão esporadicamente? Novas doenças podem surgir quando vírus ou bactérias de outros organismos se adaptam aos seres humanos. Da mesma forma, novas anomalias genéticas acabam se desenvolvendo. Talvez a doença mais rara seja algum vírus produzido artificialmente e armazenado em um laboratório governamental.
Com base no que sabemos sobre como as doenças surgem e se espalham, é provável que as mais raras sejam:
- Doenças genéticas extremamente incomuns.
- Doenças quase erradicadas pela humanidade.
- Condições hereditárias limitadas a uma linhagem específica.
Exemplos de doenças raríssimas
Por sua própria natureza, doenças raras são difíceis de classificar. A seguir, exemplos de doenças raras existentes apenas em laboratórios, que afetam pouquíssimas pessoas ou são quase impossíveis de contrair:
Varíola
Embora tenha matado milhões ao longo da história, a varíola hoje é uma das doenças mais raras do mundo. Atualmente, apenas laboratórios governamentais mantêm amostras do vírus.
Transmitida pelo vírus da varíola, a doença causa febre, dores no corpo e uma erupção que rapidamente evolui para bolhas preenchidas com líquido, deixando cicatrizes permanentes. A transmissão ocorre principalmente por contato direto com a pele ou fluidos corporais de pessoas infectadas, mas também pode ocorrer pelo ar em ambientes fechados. A forma mais comum da doença tinha uma taxa de mortalidade de 30%.
Graças à vacina e à campanha de erradicação da Organização Mundial da Saúde em 1967, a varíola foi eliminada, com o último caso natural registrado em 1977. Desde então, apenas acidentes laboratoriais isolados causaram infecções.
Doença de Fields
Doenças genéticas muito raras frequentemente recebem o nome de quem as possui. Foi o caso das gêmeas britânicas Catherine e Kirstie Fields, que nasceram com uma doença neuromuscular não diagnosticada anteriormente, agora chamada de Doença de Fields. Essa condição afeta os nervos responsáveis pelos movimentos musculares voluntários, limitando suas atividades diárias.
Embora ainda seja estudada, acredita-se que a Doença de Fields possa ser transmitida geneticamente. Diagnósticos adicionais podem ocorrer com o avanço das pesquisas, mas sua raridade permanece impressionante.
Kuru
O risco de contrair ou desenvolver Kuru é praticamente inexistente. Para isso, seria necessário viajar até uma região remota da Nova Guiné, encontrar um dos poucos portadores restantes e consumir seu cérebro.
Kuru é causado por príons, proteínas anormais que induzem o dobramento irregular de proteínas cerebrais, resultando em danos progressivos e incuráveis ao cérebro. O nome “Kuru”, que significa “doença do riso”, deriva dos episódios de riso incontrolável observados em pacientes.
Condições semelhantes, como a doença de Creutzfeldt-Jakob (variante humana da doença da vaca louca), são mais comuns. No entanto, Kuru é exclusivo da tribo Fore, que realizava rituais funerários canibais para consumir tecidos cerebrais contaminados. Com a abolição dessa prática na década de 1950, novos casos deixaram de surgir.
Tratamento de doenças raras
A luta da humanidade contra doenças continua com muitos desafios. Enquanto esforços massivos são direcionados ao tratamento de epidemias como AIDS, o diagnóstico e tratamento de doenças raras enfrentam obstáculos adicionais.
Uma vez diagnosticadas, organizações especializadas ajudam pacientes a obter os medicamentos órfãos necessários. Além disso, políticas governamentais de alguns países garantem atenção às doenças raras, beneficiando não apenas os portadores, mas também a ciência, já que estudar essas condições frequentemente resulta em descobertas aplicáveis a doenças mais comuns.
Apesar disso, o custo elevado dos medicamentos e o acesso restrito ao tratamento em outros países são barreiras para muitos pacientes.
