Um diagnóstico surpresa deu a Ashley Zambelli a chance de se relacionar ainda mais profundamente com seus filhos.
A mãe de 23 anos, descobriu recentemente que tem a síndrome de Down em mosaico, na qual algumas células têm mais cromossomos do que outras, enquanto outras têm o mesmo número. No entanto, Zambelli disse que se não fosse pela condição de seus filhos, ela nunca saberia sobre sua própria condição.
Zambelli teve um aborto espontâneo em maio de 2019 às nove semanas, necessitando de dilatação e curetagem de emergência (D&C). Ela e Doyle fizeram testes hereditários e foram informados de que o filho havia testado positivo para trissomia 21, uma condição na qual as pessoas têm uma duplicata adicional de um cromossomo. Uma pessoa com trissomia 21, um dos três tipos de síndrome de Down, possui uma duplicata do cromossomo 21. O cromossomo extra afeta o desenvolvimento do corpo e do cérebro e pode causar certos problemas mentais e físicos.
Zambelli escolheu o teste genético in utero quando engravidou do segundo filho do casal, Lillian, agora com 2 anos; Às 10 semanas de gravidez, um diagnóstico de trissomia 21 foi feito para Lillian. A filha deles, Evelyn, que agora tem 15 meses, nasceu um ano depois. Embora Evelyn também tenha passado por testes genéticos, seus resultados foram negativos para trissomia 21.
Quando Zambelli, que está grávida de sete meses, descobriu que teria uma terceira filha, ela e Doyle decidiram fazer o teste genético novamente. Os resultados mostraram que esta criança tem trissomia 21, assim como Lillian. Seu OB-GYN estava “um pouco preocupado” devido ao passado de Zambelli.
Zambelli lembra, “Ela disse: Isso não parece normal, este é agora seu terceiro filho com trissomia 21, que mede o número de cromossomos em uma célula, e o teste de hibridização em situação de fluorescência, que procura anormalidades genéticas, foram ambos “completamente normais”.
“Fizemos mais um teste, que foi um cotonete bucal” ela completa. Isso indicou que 3% das minhas células bucais continham o 21º cromossomo adicional. Foi assim que eles me diagnosticaram, mas disseram: Bem, são apenas as suas células bucais – pode haver mais espalhadas por todo o seu corpo”, o que ainda era confuso. Eles acham que 20% do meu corpo tem o cromossomo extra, mas até que façamos mais testes genéticos, eles não terão certeza”.
Embora o diagnóstico de Zambelli tenha sido uma surpresa, a mãe diz que no final fez sentido porque ela notou certas coisas nela quando criança que sugeriam que ela poderia ter a doença, como seus olhos amendoados e sinais de baixo tônus muscular.
Ela acrescenta: “Quando se tratava de ler, para mim, quando criança, eu realmente não tinha habilidades de compreensão – tive que reler uma frase três a cinco vezes”.
Zambelli, que compartilhou sua jornada no TikTok, está ciente de que, se não tivesse filhos com trissomia 21, nunca teria feito o teste de síndrome de Down em mosaico. De fato, apesar de ter sido diagnosticada com Taquicardia Sinusal Inapropriada (IST), que faz com que o coração bata mais de 100 batimentos por minuto quando está em repouso, o teste genético nunca foi sugerido para ela.
Ela elabora: “Eles sempre pensaram que estava ligado ao lúpus, porque meu pai tem lúpus e está em remissão há 20 anos”. Eles tentaram testar para lúpus, mas nada deu positivo, então eles meio que pararam. Foi como, Não vamos procurar mais. Sua filha é perfeitamente normal.”
Zambelli se sente mais no controle de sua saúde agora do que quando foi diagnosticada.
“Posso dizer a cada um dos meus médicos: Ei, acabei de ser diagnosticado com isso, podemos fazer mais testes no meu coração e me colocar em fisioterapia para meus problemas musculares?” quando eu voltar para eles. Isso abre uma porta totalmente nova para cuidar de mim agora.”
Além disso, Zambelli experimenta um vínculo mais forte com seus filhos. Ela diz que também vê uma parte dos efeitos colaterais esperados da condição na filha Evelyn. Embora a filha dela não tenha trissomia 21, ela está atualmente aguardando os resultados do próprio exame bucal para determinar se, como sua mãe, ela também tem síndrome de Down em mosaico.
Ela disse: “Meus filhos têm síndrome de Down, então é útil para mim como mãe porque sei como devo me relacionar com eles”.
Como a síndrome de Down em mosaico e a síndrome de Down diferem é explicada por Sonja Rasmussen, professora de medicina genética na Escola de Medicina da Universidade Johns Hopkins.
Ela explicou o seguinte: “Normalmente, todos nós temos 46 cromossomos. Os cromossomos contêm nosso material hereditário, e obtemos 23 cromossomos no óvulo de nossa mãe e 23 cromossomos no esperma de nosso pai. Os cromossomos sexuais são o 23º par de cromossomos, que são numerados de 1 a 22.”
“Existem 47 cromossomos na forma mais comum da síndrome de Down, e o extra é o cromossomo 21, então o paciente tem três cromossomos nº 21 em cada uma das células do corpo. Mosaicismo, ou a presença de 46 cromossomos (dois nós) em algumas células, é visto em cerca de 1 a 2% dos pacientes com síndrome de Down.”
Ela afirma que, embora os portadores da síndrome de Down em mosaico possam apresentar algumas das características típicas da síndrome de Down, eles também podem ser menos afetados, a ponto de, como no caso de Zambelli, o diagnóstico passar despercebido.
Segundo ela, “os efeitos vistos dependem da porcentagem de células no corpo que possuem o cromossomo extra e onde essas células estão – se estão no cérebro, músculo, coração ou outros tecidos”.
Ela acrescenta que o tipo mais comum é a trissomia 21, que ocorre quando um dos pais transmite dois cromossomos nº 21, ao invés de apenas um cromossomo, dando ao bebê três nº 21 em todas as células do corpo.
Ela faz a observação de que a síndrome de down em mosaico é distinta porque resulta de um erro na divisão celular durante o desenvolvimento. As células fazem numerosas cópias celulares e cópias de cromossomos quando o óvulo e o esperma se combinam. O erro pode ocorrer enquanto essas células estão se multiplicando em uma pessoa com síndrome de Down em mosaico. O indivíduo então tem algumas células com o número normal de cromossomos e algumas células com cromossomos extras.
Dra. Rasmussen diz que, embora a síndrome de Down em mosaico possa compartilhar muitos dos mesmos problemas que a síndrome de Down, é muito possível que alguém com síndrome de Down em mosaico não tenha nenhum problema de saúde.
Ela continua: “A pessoa pode ter algumas características físicas da síndrome de Down, como o único traço que é freqüentemente visto na palma da mão de uma criança com síndrome de Down, ou até mesmo problemas de saúde como defeitos cardíacos, hipotireoidismo, baixo tônus muscular e assim por diante. sobre.” “A pessoa pode ter alguns problemas de saúde como esses”, disse. Realmente depende da porcentagem de células com o cromossomo extra e onde o cromossomo extra está localizado.
Com relação a Zambelli, a conclusão implicava uma mudança de contexto.
“Isso me dá uma perspectiva totalmente nova sobre o vínculo com eles à medida que crescem, sabendo que tenho essas características e sabendo que meus filhos também terão essas características”, ela falou. Com base em como fui tratado, sei o que esperar e como não devo tratá-los, como na escola, socialização e… certos atrasos no desenvolvimento. Ser mais paciente com eles me ajuda também.
